Một bệnh nhân nam 56 tuổi, thường trú tại Hà Nội đến khám tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vì ho và đau ngực. Qua khai thác tiền sử được biết bệnh đã diễn biến nhiều năm với các đợt ho có đờm, tức ngực nhẹ nhưng không khó thở, không sốt. Bệnh nhân không bị gầy sút cân, ăn uống và đại tiểu tiện bình thường. 

Sau khi thăm khám, bệnh nhân được bác sĩ chỉ định chụp X quang tim phổi thẳng.

Hình ảnh X quang tim phổi thẳng

Kết quả ghi nhận hình ảnh dày thành và giãn phế quản vùng trung tâm và đáy phổi trái, đám mờ nền phổi trái kèm hình ảnh đảo ngược phủ tạng (bóng tim lệch phải, bóng hơi dạ dày nằm dưới vòm hoành phải).

Sau đó, bệnh nhân được chỉ định chụp cắt lớp vi tính phổi và cắt lớp vi tính xoang hàm mặt để đánh giá chi tiết tổn thương. Trên phim chụp cắt lớp vi tính phổi ghi nhận thành phế quản dày và tổ chức kẽ rải rác hai phổi dạng tổn thương viêm. hình ảnh tổn thương đông đặc thùy dưới phổi trái, kèm giãn phế quản hình trụ/đảo ngược phủ tạng – Theo dõi hội chứng Kartagener. Kết quả chụp cắt lớp vi tính xoang ghi nhận hình ảnh tụ dịch và dày niêm mạc xoang hàm, xoang sàng hai bên – theo dõi viêm đa xoang.

Hình ảnh cắt lớp vi tính các tổn thương

Hình ảnh cắt lớp vi tính viêm đa xoang

Hội chứng Kartagener là gì?

Hội chứng Kartagener là một nhóm nằm trong chứng rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD), là bệnh di truyền hiếm gặp, do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Tỉ lệ gặp trong quần thể từ 1/12.000 – 1/60.000.

- Biểu hiện gồm các dấu hiệu:

- Viêm xoang mạn (Chronic sinusitic)

- Giãn phế quản (Bronchiestatic)

- Đảo ngược phủ tạng (Situs inversus)

- Giảm khả năng sinh sản (Impaired fertility)

 

Hình: Các đặc điểm của hội chứng Kartagener

Cơ chế bệnh sinh được biết do đột biến nhiều gen khác nhau mã hóa các protein quan trọng cho cấu trúc và chức năng lông mao của các cơ quan trong cơ thể.

Lông mao là cấu trúc rất nhỏ, có mặt ở bề mặt lớp niêm mạc hệ thống hô hấp, cơ quan sinh sản..

Khi lông mao không di chuyển hoặc di chuyển không đúng cách sẽ gây ứ động dịch, vi khuẩn dẫn đến biểu hiện các triệu chứng viêm đường hô hấp, viêm xoang, viêm tai..

Đặc điểm lâm sàng

Các triệu chứng lâm sàng thường găp:

- Suy hô hấp ở trẻ sơ sinh.

- Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên dẫn đến giãn phế quản: ho mạn tính, khó thở, ho máu.

- Nghẹt mũi.

- Viêm xoang mạn tính.

- Viêm tai giữa tái phát, đặc biệt lúc còn nhỏ.

- Nghe kém.

- Giảm chức năng sinh sản, vô sinh.

Đặc điểm trên hình ảnh

- Trên phim X quang phổi: thấy được các hình ảnh như dày thành phế quản, giãn phế quản, đảo ngược phủ tạng.

- Chụp cắt lớp vi tính phổi là phương pháp có giá trị chẩn đoán và theo dõi mức độ nghiêm trọng của giãn phế quản.

+ Giãn phế quản lan tỏa, hình trụ, hình túi hoặc hình tràng hạt. Khi phế quản bị giãn, các mao mạch giãn theo và bị tổn thương, gây ho máu.

+ Chất nhầy trong phế quản

+ Nốt trung tâm tiểu thùy, chồi cây, bẫy khí, các tổn thương cũ do bệnh tái phát nhiều đợt.

- Chụp cắt lớp vi tính xoang thấy được các hình ảnh dày niêm mạc, tụ dịch các xoang, phì đại cuốn mũi..

 

Hình: Các tổn thương của hội chứng Kartagener trên hình ảnh

(nguồn: ​https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3519024/)

Điều trị hội chứng Kartagener như thế nào?

Bệnh nhân mắc hội chứng Kartagener thường gặp rắc rối với các đợt nhiễm trùng lặp đi lặp lại và cần đến sự chăm sóc của y tế. Tuy nhiên, do cơ chế bệnh sinh từ đột biến gen nên hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị nào có thể trị dứt điểm hội chứng này. Thông thường mỗi bệnh nhân được điều trị triệu chứng theo các mức độ cụ thể. Các liệu pháp làm thông thoáng đường thở, tương tự như sử dụng trong bệnh xơ nang có thể làm tan chất nhầy đặc dính. Kháng sinh được sử dụng để điều trị nhiễm trùng đường hô hấp, viêm xoang và viêm tai giữa. Trường hợp bị bệnh phổi nặng thì cấy ghép phổi và lựa chọn tốt nhất cho bệnh nhân.

Bên cạnh đó, giảm khả năng sinh sản hay vô sinh cũng là một khía cạnh quan trọng cần được giải quyết thỏa đáng trong quá trình bác sĩ theo dõi, tư vấn và điều trị để người bệnh có thể có được phương án phù hợp giúp họ có con.

Nhằm mang đến những trải nghiệm tốt nhất cho quý khách hàng về dịch vụ chẩn đoán hình ảnh công nghệ cao, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh MEDLATEC thuộc Hệ thống y tế MEDLATEC đã trang bị máy chụp máy chụp MRI GE 1.5 Tesla và máy Chụp cắt lớp vi tính MSCT 128 dãy hiện đại do các hãng máy uy tín trên thế giới cung cấp. Bên cạnh đó, đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên tại MEDLATEC được đào tạo chuyên sâu tại các bệnh viện lớn của Việt Nam, rất giàu kinh nghiệm và luôn đảm bảo các yêu cầu kỹ thuật khi thăm khám. Mọi chi tiết xin vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn và đặt lịch!

BS Nguyễn Thạch Thảo

---